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Participantes en el estudio. En el centro, la jefa del servicio del Laboratorio Clínico del Regional, Raquel Yahyaoui. SUR El Hospital Materno de Málaga participa en un proyecto pionero en cribado neonatal genómico en EspañaEsta iniciativa permitirá, gracias a la secuenciación genética, detectar precozmente más de 300 enfermedades raras tratables
Jueves, 26 de febrero 2026, 12:07
... amplía el cribado neonatal mediante tecnologías genómicas avanzadas para la detección precoz de enfermedades raras desde los primeros días de vida. Este programa permitirá, gracias a la secuenciación genética, detectar precozmente más de 300 enfermedades raras tratables.Equipos implicados
En Andalucía, la coordinación del proyecto la lidera la jefa del servicio del Laboratorio Clínico del Hospital Regional, Raquel Yahyaoui, al frente de un equipo multidisciplinar que integra profesionales de neonatología, pediatría de atención primaria, genética clínica, enfermería de puerperio y gestión de casos.
«CRINGENES supone un avance decisivo en el ámbito del diagnóstico precoz, ya que nos permite anticiparnos a la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas y ofrecer a las familias una respuesta clínica temprana que pueda cambiar radicalmente el pronóstico», indica, para destacar que «la incorporación de la secuenciación genómica al cribado neonatal abre la puerta a una medicina más personalizada, más precisa y con mayor capacidad preventiva desde el nacimiento».
El centro malagueño ha reclutado 144 recién nacidos. De los análisis efectuados, se han identificado dos casos positivos, lo que pone de manifiesto el valor del cribado genómico como herramienta para detectar enfermedades raras en fases presintomáticas y facilitar intervenciones tempranas.
El Materno ha reclutado 144 recién nacidos y, de los análisis efectuados, se han identificado dos casos positivos
El programa se realiza a partir de la muestra de sangre seca usada en la prueba del talón convencional, tras la firma del consentimiento informado por parte de las familias. Luego se hacen los análisis genéticos y metabolómicos; en caso de resultados normales, las familias reciben la información en su domicilio, mientras que los casos positivos son derivados a unidades clínicas especializadas.
El cribado natal tradicional permite detectar entre 12 y 44 enfermedades en España. La incorporación de la secuenciación genómica podría aumentar significativamente esta capacidad diagnostica, sobre todo si se tiene en cuenta que más del 80% de las enfermedades raras tienen origen genético.
«Iniciativas como CRINGENES representan una nueva dimensión del cribado neonatal y sitúan al Hospital Materno Infantil y al sistema sanitario andaluz a la vanguardia de la innovación diagnóstica en población pediátrica», explica la doctora Yahyaoui.
El proyecto se desarrolla en Andalucía, Aragón, Asturias, Galicia, La Rioja, Madrid, Murcia y Valencia y está financiado con fondos del Instituto Carlos III y NextGenerationEU.
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