Daniela, de 15 meses, sufre una mutación genética de la que hay menos de 60 casos diagnosticados en todo el mundo
Regala esta noticia Añádenos en Google Daniela, de 15 meses, necesita gafas de sol para proteger sus ojos. (SUR)Marbella
30/05/2026 a las 00:27h.Cuando la marbellí Isabel Pino escuchó por primera vez hablar del Síndrome de Disfunción Multisistémica del Músculo Liso era junio de 2025. Para ser más ... exactos, «el día antes» de que Daniela, su hija cumpliera cuatro meses, precisa, porque, a veces, no es muy difícil recordar el día en el que se te rompe el alma. El culpable tiene nombre de una maldita sucesión de letras y números: ACTA2:R179H, una mutación genética descrita por primera vez en 1999, reconocida como síndrome al año siguiente y cuya probabilidad de padecerla tiene que hacer que sea imposible preguntarse '¿por qué a mí?'. De los más de 8.300 millones de personas que habitamos el planeta, solo Daniela y cincuenta y pico más lo padecen. Al menos esos son los casos diagnosticados de esta enfermedad ultra rara.
Después le detectaron lo que parecía un soplo en el corazón, pero que resultó ser un ductus arterioso persistente, que provoca un paso de sangre anómalo de la aorta a la arteria pulmonar. Y más tarde, todo se centró en los ojos. «Le molestaba la luz, incluso no éramos capaces de verle bien de qué color eran sus ojos, hasta que vimos que tenía las pupilas muy grandes. Había sido así siempre, pero los médicos tampoco se habían dado cuenta», cuenta Isabel. En realidad, esas pupilas eran la pista definitiva, porque ese es un rasgo común a todo aquel que padece esta enfermedad. Pero era la pista que nadie buscaba. «No sé a cuántas clínicas oftalmológicas fuimos, y nadie fue capaz de decirnos nada», hasta que una oftalmóloga del Materno-Infantil de Málaga «nos dijo que hiciéramos un estudio genético», que un mes después reveló la sucesión de caracteres que explicaba la causa de todos los problemas de salud de Daniela.
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