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La talla infantil lleva a muchos padres a las consultas médicas. R. C. Los pediatras ya tienen la primera guía de pruebas genéticas para tratar a niños de talla bajaEl estudio ha sido consensuado por expertos de varios países, entre ellos, Jesús Argente, académico de Pediatría de la Real Academia Nacional de Medicina
J. A. G.
Miércoles, 4 de marzo 2026, 12:07
... encuentra en una talla más baja de lo que le corresponde a su edad al comparar a su hijo con los compañeros de clase. Hasta ahora, muchos niños eran etiquetados como «talla baja idiopática», es decir, sin causa clara. Sin embargo, los avances en genética de la última década han transformado esta visión. Se acaba de publicar la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un estudio publicado en la revista científica European Journal of Endocrinology y que ha sido consensuado por un amplio grupo de expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países, entre ellos, Jesús Argente, académico de número de Pediatría de la Real Academia Nacional de Medicina de España (Ranme) y jefe de Servicio de Pediatría y Endocrinología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, una referencia en atención pediátrica en España.Según explica este especialista, la guía pretende orientar y recomendar acciones ante pacientes concretos. «Los profesionales sanitarios que deseen valorar dichas recomendaciones podrán hacerlo en cualquier momento a partir de ahora», detalla.
La guía se basa en una revisión sistemática y en la metodología Grade (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation), un sistema internacional que da rigor científico al estudio. Además, hasta ocho sociedades científicas internacionales la respaldan: la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica, la Sociedad de Endocrinología Pediátrica, la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica, la Sociedad China de Endocrinología y Metabolismo Pediátrico, la Sociedad Japonesa de Endocrinología Pediátrica, la Sociedad Europea de Genética Humana, la Sociedad Japonesa de Genética Humana y la Sociedad de Genética Humana de Australasia.
Factores genéticos
La estatura, como recoge una nota de la Ranme, es un rasgo altamente heredable: alrededor del 80% depende de factores genéticos. Puede estar influida por miles de pequeñas variaciones genéticas comunes, pero también por alteraciones raras con un impacto mayor. En algunos casos, la talla baja es consecuencia de una mutación concreta; en otros, intervienen múltiples variantes genéticas.
«El estudio de los genes que regulan el crecimiento humano, tanto armónico como disarmónico, se ha incrementado sustancialmente en los últimos años, así como la metodología empleada y la interpretación de las variantes que se describen», subraya el académico de la Ranme.
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Jesús Argente, académico de la Ranme y jefe de Pediatría y Endocrinología en el Niño Jesús de Madrid. R. C.«Hablamos de talla a partir de los dos años de edad, cuando el niño puede mantenerse de pie, y hablamos de longitud por debajo de los dos años de edad, cuando medimos al paciente en decúbito supino. Por tanto, se define como patológica cuando su longitud o talla es inferior a -2 DE (desviación estándar) para la media de su población y sexo. Las características varían en función del diagnóstico. Si se trata de una deficiencia de hormona de crecimiento, cursan con un fenotipo peculiar: hipocrecimiento armónico, cara de muñeca, adiposidad tronco-abdominal. Si se trata de un hipocrecimiento disarmónico pueden apreciarse alteraciones displásicas. Si se trata de una entidad sindrómica, cursa con alteraciones propias de cada síndrome», explica Argente.
La guía propone un enfoque estructurado. Primero, realizar una evaluación clínica completa: historia médica y familiar (incluyendo árbol genealógico de tres generaciones), exploración física detallada, pruebas analíticas y radiológicas. Si tras esta valoración no se identifica una causa evidente (como enfermedad celíaca o hipotiroidismo), se plantea el estudio genético.
Según este experto, no todos los niños requieren las mismas pruebas. La probabilidad de encontrar una causa genética varía según las características clínicas. «En casos de talla baja aislada, la rentabilidad diagnóstica del exoma ronda el 15%. Sin embargo, si existen malformaciones, trastornos del neurodesarrollo o sospecha de displasia ósea, puede superar el 50% e incluso el 70%», indica.
Uno de los aspectos clave es que el diagnóstico genético no solo pone nombre al problema, sino que puede cambiar el tratamiento. «Por ejemplo, permite decidir si está indicado o contraindicado el uso de la hormona de crecimiento, anticipar complicaciones asociadas a ciertos síndromes o informar mejor a la familia sobre el riesgo en futuros hijos», apunta.
La guía también subraya la importancia del asesoramiento genético antes y después de las pruebas, ya que pueden aparecer hallazgos inesperados o variantes de significado incierto. Además, recomienda revisar periódicamente los datos genéticos, porque el conocimiento científico evoluciona y una prueba negativa hoy puede ser positiva en el futuro. «La pediatría y la genética llevan años trabajando juntas, muy en particular en el caso de las enfermedades monogénicas, y lo harán aún más en el futuro», apostilla el experto.
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