Secuenciación genética.
Investigación Publican el atlas completo de los cromosomas humanos: un mapa del núcleo celular para ver la activación de cada genEl 'Proyecto Nucleoma 4D' permite observar dónde se sitúan espacialmente los genes y cómo se activan e inactivan con el paso del tiempo.
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P. Fava Publicada 17 diciembre 2025 17:01h Actualizada 17 diciembre 2025 17:01hLas claves nuevo Generado con IA
Se publica el primer mapa completo en 3D de los cromosomas humanos en el núcleo celular, permitiendo observar la activación de cada gen.
El atlas facilita la comprensión de cómo la posición de los genes afecta su activación y comportamiento en células madre embrionarias y fibroblastos.
Los investigadores han catalogado más de 140,000 bucles de cromatina por núcleo, claves para modelar el entorno de los genes y sus reguladores.
Un segundo estudio detalla la formación de órganos reproductivos en el útero mediante el análisis de más de medio millón de células, identificando genes y señales críticas para la fertilidad y el desarrollo.
El primer mapa completo de los cromosomas humanos tal y como se disponen en el núcleo de la célula se publica ahora en la revista Nature. Se trata de un recurso que va a permitir a los investigadores mejorar nuestra comprensión de cómo se expresan los genes a lo largo de la vida, y en qué medida depende de su posición física dentro del cuerpo.
Organizada en tres dimensiones, la estructura del genoma humano tiene un papel fundamental a la hora de coordinar cómo el material genético controla las respuestas biológicas. El ADN se almacena en el núcleo de las células enrollándose alrededor de unas proteínas, las histonas.
Esto forma a su vez un compuesto denominado cromatina. Estos puntos se pueden modular mediante intervenciones bioquímicas, lo que permite regular la activación y el comportamiento de los genes. El trabajo actual se ha centrado en los núcleos celulares de dos tipos: células madre embrionarias humanas y fibroblastos (células del tejido conectivo).
Secuencian por primera vez los cromosomas X e Y de los cinco primates más cercanos al ser humanoDado que el mapa debe permitir observar cómo esta estructura evoluciona, los investigadores introdujeron la cuarta dimensión, el tiempo, para crear el Proyecto Nucleoma 4D. El equipo de Job Dekker de la Escuela Médica Chan en la Universidad de Massachussets (EEUU) usó varias técnicas de secuenciación de los cromosomas para investigarlos.
De este modo lograron catalogar más de 140,000 bucles de cromatina por núcleo, unas unidades genéticas que permiten crear modelos del entorno en el que se encuentran los genes individuales. También permiten establecer las relaciones, incluso a larga distancia, con los elementos que pueden estar regulando el comportamiento de estos genes.
La integración de datos obtenidos por distintas técnicas en un único repositorio ha permitido a los investigadores seleccionar qué métodos son los adecuados para observar procesos específicos. Esto incluye la transcripción y la réplica mediante las que estas estructuras genéticas de cromatina en 3D se perpetúan en las mismas posiciones de un núcleo celular a otro.
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La revista Naturepublica un segundo estudio que describe con el mayor detalle hasta la fecha la formación de los órganos reproductivos en el útero. Concretamente, aporta un atlas de los tipos de células que se especializan en la formación de estos órganos, tanto en machos como en hembras.
Los investigadores del Instituto Wellcome Sanger Institute y el 'EMBL’s European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI)' usaron una combinación de tecnologías tanto de células individuales como de genómica espacial para analizar más de medio millón de células humanas. Eso les ha permitido identificar tanto los genes particulares como las señales que controlan el proceso.
"Hemos podido ver por primera vez y en detalle cómo el sistema reproductivo humano se ensambla antes del nacimiento", explica la primera autora, la doctora Valentina Lorenzi. "Este mapa señala las células exactas que dan forma a cada órgano, y evidencia qué puntos del desarrollo son más vulnerables. Es un paso crítico para entender la fertilidad, las alteraciones congénitas y el impacto del ambiente en la salud reproductiva".