En el caso de Mei, el trastorno fue causado por un cambio extremadamente pequeño dentro del ADN. De los aproximadamente 3,000 millones de unidades químicas que componen el genoma humano, solo una presentaba una alteración.
edición genética CRISPR llamada edición de bases (base editing), capaz de corregir selectivamente anomalías en una sola unidad del genoma. La intervención se realizó a finales de marzo del año pasado en el Hospital Xinhua de Shanghái, bajo el liderazgo de Zilong Qiu, neurocientífico del Instituto de Investigación Songjiang de la Universidad Jiao Tong.El procedimiento consistió en introducir, mediante una inyección en el líquido cefalorraquídeo, billones de virus desactivados que transportaban el editor de bases diseñado para corregir con precisión la alteración genética de la menor.
Sin embargo, siete días después del tratamiento, Mei presentó una grave reacción inmunitaria que ocasionó su muerte. El fallecimiento no fue divulgado hasta ahora, a través de una investigación de la revista Science y el portal Retraction Watch, que expone diversas inconsistencias en el ensayo clínico a partir del testimonio de los padres de la niña y de las referencias de varios científicos que no estuvieron involucrados en el procedimiento.
El artículo relata que, en busca de un posible tratamiento para la enfermedad de su hija, los padres de Mei contactaron a Zilong Qiu a través de un foro de WeChat. Después de varias conversaciones, decidieron financiar con 860,000 dólares parte de los trabajos previos de investigación que permitirían al científico, miembro de la Academia Nacional de Ciencias de China, desarrollar una terapia de edición genética personalizada para la menor.
Los estudios previos incluían experimentos con ratones modificados para replicar la mutación de Mei, así como pruebas clínicas en roedores y primates no humanos. Aparentemente, estos ensayos mostraron resultados positivos que fueron plasmados en un artículo supuestamente presentado a la revista Nature. El informe describía el trabajo preclínico realizado en el laboratorio sobre la mutación de la niña durante los meses anteriores.
El documento hacía referencia a las secuencias genéticas de los padres y de la menor, además de los resultados obtenidos en las pruebas con animales. Estos datos mostraban que, en los modelos experimentales, la terapia había modificado con éxito la expresión del gen CHD3 en casi todas las neuronas de la zona de interés.
Los resultados fueron considerados como evidencia de que era posible aplicar el tratamiento en Mei. Por ello, Qiu y sus colegas solicitaron autorización a las autoridades locales y al hospital para administrar la terapia experimental en sus instalaciones como parte de un ensayo clínico dirigido a una sola paciente.
publicó un trabajo en el que Qiu describía una nueva terapia genética para tratar el síndrome de Snijders Blok-Campeau en animales.Según la investigación de Science, este trabajo fue interpretado como una nueva versión adaptada del primer manuscrito presentado a la misma publicación científica. En la nueva versión se eliminaron los datos de Mei y sus padres, cualquier referencia a la intervención a la que fue sometida la menor y la información sobre su muerte.
El nuevo artículo, que continúa disponible, también agrega que durante las pruebas con roedores y primates no humanos se detectaron efectos adversos en los riñones y el hígado. Para diversos científicos, este aspecto constituye un indicio de que se requieren más estudios en animales para garantizar la seguridad de la terapia antes de administrarla a seres humanos.
“Este caso sobrepasa la desgracia humana o la mala suerte, ya que existen numerosos indicios de mala praxis científica y bioética", señaló Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona, a SMC España. "Aunque el tratamiento en ratones con un virus distinto parece haber sido efectivo (aunque hay científicos que lo discuten), para tratar humanos se tenía que cambiar el virus, y los ensayos en cuatro primates mostraron grave afectación de hígado y riñón, lo que enciende una alarma roja, puesto que una terapia debe ser, ante todo, segura”.
Sin embargo, señaló que esa información no fue comunicada a los padres antes de tratar a su hija, lo que habría limitado su capacidad de tomar una decisión plenamente informada.
“Sin embargo, estos resultados no fueron comunicados a los padres antes de tratar a su hija (limitando su capacidad de decisión) y han sido eliminados de la publicación, así como también se ha eliminado cualquier referencia a la financiación de la familia, cómo se seleccionó la mutación y que se trató a una paciente que murió”, añadió Marfany.
terapias de edición genética, especialmente cuando están diseñadas para una sola persona.Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología de España, señala que las terapias experimentales desarrolladas para un único paciente suelen recibir una amplia cobertura mediática cuando tienen resultados positivos. Sin embargo, precisa en una declaración retomada por SMC España que se trata de procedimientos terapéuticos arriesgados, todavía no aprobados formalmente.
Para el investigador, esta situación exige establecer mecanismos de evaluación rigurosos y transparentes, especialmente porque las terapias personalizadas de edición genética pueden requerir modificaciones específicas para cada paciente. El hecho de que un tratamiento haya funcionado en modelos animales no garantiza que tendrá el mismo comportamiento en seres humanos.
Marfany no descarta la efectividad de las terapias de edición genética para tratar enfermedades raras, pero reiteró que su investigación y desarrollo deben sustentarse en principios éticos sólidos.
“El diseño es experimental y, por ello, no basta con una aproximación técnica y científica excelente, sino que también se deben respetar los principios bioéticos de forma impecable para asegurar cada paso y evitar el efecto rebote de desconfianza que genera en la sociedad”, precisó.
La especialista subrayó que la transparencia debe mantenerse durante todas las etapas del proceso, desde la selección de los pacientes y la evaluación de los riesgos hasta la comunicación de los resultados, incluidos aquellos que sean negativos o inesperados.
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