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Maribel Godoy, junto a su hija Ángela. SUR Vivir con una enfermedad ultrarrara: «Han tenido que enseñar a Ángela a darse cuenta de que tiene dedos»Maribel Godoy, madre de la pequeña de cuatro años aquejada de síndrome DIRK1A, considera esencial que se invierta en investigación para conocer la patología y ayudar a los niños afectados
Martes, 10 de febrero 2026, 00:08
... una enfermedad ultrarrara conocida como síndrome DYRK1A. Habitual de las redes sociales, el fin último de esta mujer es que el gran público conozca la patología, que esta se investigue y, sobre todo, que la pequeña tenga un porvenir lleno de esperanza. «Nosotros luchamos por que ella progrese, que pueda tener una vida digna y, sobre todo, que se investigue este síndrome y cómo se puede mejorar», dice Godoy a SUR.¿En qué consiste el síndrome?
El síndrome es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen DYRK1A, esencial para el desarrollo cerebral. Se caracteriza principalmente por el retraso del desarrollo cognitivo y del lenguaje, discapacidad intelectual, microcefalia y rasgos faciales distintivos como frente prominente y mandíbula estrecha.
Sólo hay 38 casos en España, por eso es esencial dar a conocer la enfermedad con el fin de que otros padres puedan conocer qué les ocurre realmente a sus hijos con el diagnóstico adecuado
Algunos pacientes presentan convulsiones, problemas de alimentación y bajo crecimiento, y, en ocasiones, se asocian alteraciones cardíacas o esqueléticas. La mayoría de los casos son mutaciones de novo, no heredadas, y el diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas. No existe cura, por lo que el manejo es multidisciplinar, centrado en estimulación temprana, apoyo educativo y tratamiento de síntomas como epilepsia.
«En España somos 38»
Vecina de Alozaina, Maribel explica que «en España somos 38 las familias que lo tienen diagnosticado, es una enfermedad nueva». «Tiene muchas cosas, afecta a la discapacidad intelectual de moderada a grave, la mayoría de los niños suelen tener bajo peso al nacer, nacen antes de tiempo, sufren de microcefalia, el cerebro no les crece con un desarrollo normal, están dentro del espectro autista, tienen problemas de alimentación, hay niños que tienen hasta el tubo gástrico, Ángela no lo tiene, ella tiene estos problemas pero porque no sabe masticar y hay que enseñarle, suelen tener retraso psicomotor, de cero a tres años convulsionan con la fiebre, la mayoría, el 90%, a partir de los tres años, tienen epilepsia», detalla Maribel.
La enfermedad se caracteriza principalmente por retraso del desarrollo cognitivo y del lenguaje, discapacidad intelectual, microcefalia y rasgos faciales distintivos
La lista, sin embargo, es más amplia: alteraciones del lenguaje, «la mayoría son niños no verbales», problemas dentales y de la vista, trastornos del sueño, endocrinos, además de parecerse mucho entre ellos: «Suelen tener el ojo hundidito, la nariz picuda, suelen ser blanquitos de piel, esta es muy fina, se les notan mucho las venas».
«No hay nadie más con este síndrome en la provincia. A ella la tratamos en el Materno Infantil, vamos allí a muchos de los especialistas: le tratan la epilepsia, vemos al neurólogo, al logopeda, al digestivo, al maxilofacial, al oftalmólogo, el cardiólogo y el neumólogo, porque Ángela tiene muchos problemas de bronquios: a día de hoy, la enfermedad no tiene ni cura ni nada, se está investigando a qué y dónde afecta», precisa Maribel Godoy.
Es una enfermedad genética «pero se produce porque la proteína se rompe», dice, y añade: «La frase que nos dijo a nosotros el neurólogo el día que nos comunicó lo del gen este fue: 'Hay gente a la que le toca la lotería y a ustedes os ha tocado esto'».
«El neurólogo nos dijo que hay gente a la que le toca la lotería y a nosotros nos había tocado esto», dice Maribel Godoy
«Se desconocen muchas cosas, por ejemplo si se puede buscar un tratamiento, el tema de la terapia génica. Hay que investigar. Y también queremos que se vea porque tiene que haber muchas personas que tengan un hijo con los mismos síntomas y no tengan un diagnóstico: es bueno dar visibilidad, que se sepa que existe para que se pueda estudiar, que haya apoyos y, sobre todo, que si hay familias que no saben lo que les pasa, puedan decir mi hijo tiene esto», dice la madre, que insiste en que es vital que se investigue, porque ahora sólo se hace en un hospital de Murcia por parte de una genetista. «Al final, estamos desamparados, estamos solos», reconoce.
«Es una niña muy feliz»
Pese a todo, «Ángela es una niña muy feliz, ajena a todo, va a muchas terapias, en el cole tiene mucho apoyo: ella no es consciente de lo que padece, tiene su epilepsia, sus días malos, pero el día a día lo vive muy feliz, contenta, le encanta el agua, le encantan los dibujitos, la música», reseña, para recalcar que no tiene problemas motores, «corre y se mueve bien, al correr se ve que es un poco inestable, porque se suele caer mucho». No sabe vestirse sola ni quitarse o ponerse los zapatos, «es muy dependiente», aunque cuando corre hay que estar muy pendiente ya que no reconoce el peligro«.
Ahora trabaja cómo masticar. «A día de hoy lo único que te dicen es que puede progresar con terapias, la terapia es la estimulación: ella aprende por patrones y por rutina, pero claro, si se pueden ir poniendo en tratamiento los problemas que tenga va mejorando ese fallo del gen: se necesita investigarlo más a fondo» , agrega, para recordar que «la han tenido que enseñar hasta a darse cuenta de que tiene dedos, porque ella las manos las tenía cerradas, no las separaba».
Es también un reto acudir semanalmente a las sesiones de terapia con psicólogos, pedagogos, fisioterapeutas o terapeutas ocupacionales y a los especialistas. «Nos tenemos que desplazar y es un gasto, las terapias valen caras. Por ejemplo, la Atención Temprana te cubre hasta los seis años, a partir de ahí búscate la vida».
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