El ADN utiliza un alfabeto de cuatro letras o nucléotidos: A, C, G y T. El ADN humano tiene alrededor de 3,000 millones de posiciones. En cada una, una letra puede cambiar por cualquiera de las otras tres. Por eso existen alrededor de 9,000 millones de cambios posibles de una sola letra. DeepMind utilizó AlphaGenome, el modelo de aprendizaje profundo, para calcular anticipadamente el posible efecto molecular de prácticamente todos esos cambios.
Con este nuevo atlas, la compañía ha reunido alrededor de un Petabyte de información. Es solo el principio de un largo viaje. Por ahora el Atlas calcula cambios de una sola letra. Si se quisieran probar todas las combinaciones de dos cambios a la vez, habría alrededor de 40 trillones de trillones de posibilidades.
ADN.Las cerca de 9,000 millones de variantes de una sola letra ya fueron precalculadas. Los resultados pueden explorarse en un portal web interactivo, consultarse mediante una API para análisis automatizados y, en algunos casos, descargarse como archivos para estudios a gran escala.
Agréganos a tus Fuentes Preferidas en Google para seguir nuestro contenidoArrow“Así como un atlas reúne mapas que relacionan características de un territorio, AlphaGenome Atlas traza los efectos moleculares de las variantes del ADN a lo largo del genoma”, resume Google DeepMind.
Una de las principales utilidades del proyecto está en reducir el número de sospechosos detrás de una enfermedad genética. Una persona puede tener millones de variantes en su ADN, y determinar cuáles podrían ser relevantes sigue siendo uno de los grandes retos de la genética clínica. AlphaGenome Atlas puede ayudar a priorizar qué variantes conviene investigar primero. No sustituye un diagnóstico ni demuestra por sí solo que una variante cause una enfermedad, pero puede acelerar la búsqueda de las candidatas más importantes.