Con motivo del día mundial de las enfermedades neuromusculares, el 15 de noviembre, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) organizó un acto conmemorativo en el Congreso de los Diputados. Su objetivo: dar visibilidad a este grupo de enfermedades -unas 200- que son todas raras pero que, todas unidas forman un colectivo de más de 60.000 personas en España. Centrado en la visibilización, la reivindicación de derechos y la mejora de la atención integral, al acto acudieron varios afectados, entre ellos, Raúl Pérez, con distrofia muscular de cinturas, una enfermedad rara, genética y degenerativa que le diagnosticaron con 19 años.
A pesar de que la enfermedad no se lo ha puesto fácil, Raúl ha podido desarrollar plenamente su proyecto vital, tanto personal como profesional, pleno, como reconoció en el Congreso de los diputados, “a veces tu cabeza es más limitante de lo que realmente eres”.
Con problemas desde que nació, no fue hasta la adolescencia cuando pensaron que podría tener algo serio, pues en su familia no había habido casos de distrofias hasta entonces, “de pequeño, ya andaba de puntillas, me costaba hacer algunas cosas, pero como era cosas aparentemente leves, no le daban demasiada importancia. En la adolescencia, se agravó, al levantarme de la cama me encontraba cada vez más cansado, me costaba a veces ponerme a andar, ponerme de pie...”.
Empezaron a hacerle pruebas de todo tipo, pero ninguna genética, y concluyeron que lo que tenía era una enfermedad neuromuscular, “como no era Distrofia muscular de Duchenne, que es bastante más grave, pensaron que distrofia muscular de Becker”, recuerda.
Ya estudiando en Madrid, le hicieron una prueba y confirmaron que no era Becker, sino una distrofia muscular de cinturas por déficit de calpaína, tipo 2A, que es más severa que el Becker, y que la había heredado de sus dos padres, ambos portadores. El impacto fue grande, pues tuvo que empezar a mentalizar de que a ir perdiendo movilidad e iba a dejar de andar, “fue duro, la verdad, yo ya estaba estudiando en Madrid, era autónomo… pero cuando las dificultades empezaron a ser más grandes, tuve que abandonar los estudios, buscar otros cerca de mi zona para estar con mi familia y replantearme mi futuro”.
Lo unico que nos funciona es la rehabilitación, pero al ser una enfermedad crónica, desde la sanidad pública no nos la dan
Una vida plena y ‘en una nube’ con su bebé de dos meses
Aunque asimilarlo fue duro, Raúl, con el apoyo de su familia, ha podido desarrollar plenamente su proyecto vital. Siguió estudiando, más cerca de casa, y en la actualidad, con 35 años, vive con su chica, que es ingeniera civil, trabaja en una empresa de ingeniería eléctrica y acaba de ser papá, “de momento, tengo todo lo que necesito”, asegura.
Desde la pandemia, como le ocurrió a muchas personas con enfermedades neurodegenerativas, utiliza siempre la silla de ruedas y ya tiene reconocida la dependencia y un 78% de discapacidad, “ya casi no puedo hacer nada solo, necesito ayuda para vestirme, ducharme… para todo. Pero como tengo productos de apoyo, como grúas, nos apañamos bastante bien, y cuando lo necesitamos recurrimos a mis padres u otra familia que tenemos aquí cercana”.
La decisión de tener descendencia fue fácil, pues solo tenían que hacer una prueba genética a su chica. A ser una enfermedad de herencia autosómica recesiva, se necesitan dos copias anormales del gen anormal para que la enfermedad se manifieste, es decir, que su hijo solo podría desarrollarla sólo si su chica era portadora. Tras esperar casi 20 meses a los resultados, el resto fue sobre ruedas, “nos dieron el ok para tener descendencia de manera natural y lo conseguimos bastante rápido. El niño está perfectamente, no va a desarrollar la enfermedad, pero como va a ser portador, le informaremos de lo que tiene que hacer a la hora de tener descendencia, de que tiene que tener una responsabilidad y un cuidado, aunque no va a ser nunca ningún secreto porque ha nacido viendo ya a su padre con la enfermedad. Así, poco a poco, podemos ir reduciendo el porcentaje hasta que desaparezca la enfermedad. Ahora mismo, estamos felices de la vida, la verdad, el niño es precioso, es bueno… estamos en una nube”, dice emocionado.
La lucha continúa…
Que Raúl haya logrado una vida plena y feliz no le impide ver todo lo que falta por hacer, por las necesidades que quedan por cubrir en las personas con enfermedades neuromusculares como la suya, sin tratamiento eficaz ni cura, “lo unico que nos funciona es la rehabilitación, pero al ser una enfermedad crónica, desde la sanidad pública no nos dan una rehabilitación como tal. Con suerte un mes al año, y si lo reclamas mucho y te pones muy pesado, pero eso no vale para nada”, se queja.
De hecho, desde los propios hospitales, les mandan a las asociaciones a recibir una fisioterapia que desde la sanidad pública les niegan, “yo de vez en cuando voy a ASEM, a Talavera de la Reina, y también tiro de un fisio particular, pero te lo tienes que costear tú. Lo ideal sería que estuviera cubierta por la sanidad pública, que es lo que llevamos reivindicando años”.
También quiere que, desde las administraciones, dejen de verlos como número, “somos personas, y lo que pedimos es lo que necesitamos”.
Y lo que necesitan, además de servicios públicos que trabajen para mejorar su calidad de vida, ‘educación y la empatía’, son oportunidades para desarrollar sus proyectos de vida, como ha hecho él, “el que quiera estudiar, hay que ponerle los apoyos que necesita para que lo haga, y lo mismo si quieren trabajar, porque aunque tengamos una enfermedad degenerativa, queremos trabajar, queremos estudiar… queremos tener una vida normal y plena, como cualquiera, sólo queremos ser uno más”.
A pesar de que la enfermedad no se lo ha puesto fácil, Raúl ha podido desarrollar plenamente su proyecto vital, tanto personal como profesional, pleno, como reconoció en el Congreso de los diputados, “a veces tu cabeza es más limitante de lo que realmente eres”.
Con problemas desde que nació, no fue hasta la adolescencia cuando pensaron que podría tener algo serio, pues en su familia no había habido casos de distrofias hasta entonces, “de pequeño, ya andaba de puntillas, me costaba hacer algunas cosas, pero como era cosas aparentemente leves, no le daban demasiada importancia. En la adolescencia, se agravó, al levantarme de la cama me encontraba cada vez más cansado, me costaba a veces ponerme a andar, ponerme de pie...”.
Empezaron a hacerle pruebas de todo tipo, pero ninguna genética, y concluyeron que lo que tenía era una enfermedad neuromuscular, “como no era Distrofia muscular de Duchenne, que es bastante más grave, pensaron que distrofia muscular de Becker”, recuerda.
Ya estudiando en Madrid, le hicieron una prueba y confirmaron que no era Becker, sino una distrofia muscular de cinturas por déficit de calpaína, tipo 2A, que es más severa que el Becker, y que la había heredado de sus dos padres, ambos portadores. El impacto fue grande, pues tuvo que empezar a mentalizar de que a ir perdiendo movilidad e iba a dejar de andar, “fue duro, la verdad, yo ya estaba estudiando en Madrid, era autónomo… pero cuando las dificultades empezaron a ser más grandes, tuve que abandonar los estudios, buscar otros cerca de mi zona para estar con mi familia y replantearme mi futuro”.
Lo unico que nos funciona es la rehabilitación, pero al ser una enfermedad crónica, desde la sanidad pública no nos la dan
Una vida plena y ‘en una nube’ con su bebé de dos meses
Aunque asimilarlo fue duro, Raúl, con el apoyo de su familia, ha podido desarrollar plenamente su proyecto vital. Siguió estudiando, más cerca de casa, y en la actualidad, con 35 años, vive con su chica, que es ingeniera civil, trabaja en una empresa de ingeniería eléctrica y acaba de ser papá, “de momento, tengo todo lo que necesito”, asegura.
Desde la pandemia, como le ocurrió a muchas personas con enfermedades neurodegenerativas, utiliza siempre la silla de ruedas y ya tiene reconocida la dependencia y un 78% de discapacidad, “ya casi no puedo hacer nada solo, necesito ayuda para vestirme, ducharme… para todo. Pero como tengo productos de apoyo, como grúas, nos apañamos bastante bien, y cuando lo necesitamos recurrimos a mis padres u otra familia que tenemos aquí cercana”.
La decisión de tener descendencia fue fácil, pues solo tenían que hacer una prueba genética a su chica. A ser una enfermedad de herencia autosómica recesiva, se necesitan dos copias anormales del gen anormal para que la enfermedad se manifieste, es decir, que su hijo solo podría desarrollarla sólo si su chica era portadora. Tras esperar casi 20 meses a los resultados, el resto fue sobre ruedas, “nos dieron el ok para tener descendencia de manera natural y lo conseguimos bastante rápido. El niño está perfectamente, no va a desarrollar la enfermedad, pero como va a ser portador, le informaremos de lo que tiene que hacer a la hora de tener descendencia, de que tiene que tener una responsabilidad y un cuidado, aunque no va a ser nunca ningún secreto porque ha nacido viendo ya a su padre con la enfermedad. Así, poco a poco, podemos ir reduciendo el porcentaje hasta que desaparezca la enfermedad. Ahora mismo, estamos felices de la vida, la verdad, el niño es precioso, es bueno… estamos en una nube”, dice emocionado.
La lucha continúa…
Que Raúl haya logrado una vida plena y feliz no le impide ver todo lo que falta por hacer, por las necesidades que quedan por cubrir en las personas con enfermedades neuromusculares como la suya, sin tratamiento eficaz ni cura, “lo unico que nos funciona es la rehabilitación, pero al ser una enfermedad crónica, desde la sanidad pública no nos dan una rehabilitación como tal. Con suerte un mes al año, y si lo reclamas mucho y te pones muy pesado, pero eso no vale para nada”, se queja.
De hecho, desde los propios hospitales, les mandan a las asociaciones a recibir una fisioterapia que desde la sanidad pública les niegan, “yo de vez en cuando voy a ASEM, a Talavera de la Reina, y también tiro de un fisio particular, pero te lo tienes que costear tú. Lo ideal sería que estuviera cubierta por la sanidad pública, que es lo que llevamos reivindicando años”.
También quiere que, desde las administraciones, dejen de verlos como número, “somos personas, y lo que pedimos es lo que necesitamos”.
Y lo que necesitan, además de servicios públicos que trabajen para mejorar su calidad de vida, ‘educación y la empatía’, son oportunidades para desarrollar sus proyectos de vida, como ha hecho él, “el que quiera estudiar, hay que ponerle los apoyos que necesita para que lo haga, y lo mismo si quieren trabajar, porque aunque tengamos una enfermedad degenerativa, queremos trabajar, queremos estudiar… queremos tener una vida normal y plena, como cualquiera, sólo queremos ser uno más”.