Proceso de reproducción asistida. Europa Press
Ciencia Un donante de semen anónimo transfiere una enfermedad rara a, al menos, tres hijos: "Ninguna ley obliga a mirar ciertos genes"El angioedema hereditario por déficit en el gen del factor 12 produce hinchazones notables que no remiten con tratamientos antialérgicos
Más información: Un donante de semen con una mutación genética ha engendrado 197 niños en Europa, 35 de ellos en España
Juan Rodríguez de Rivera Publicada 21 marzo 2026 03:12hLas claves nuevo Generado con IA
Cuando una paciente con extraños episodios de hinchazones que no responden a los antialérgicos más habituales llegó al Hospital Vall d’Hebrón de Barcelona, los médicos sospecharon de un raro caso de angioedema hereditario.
Le hicieron un estudio genético y ahí estaba la variante T328K del gen F12 que hacía manifestar a esta paciente la rara enfermedad. Ahora tocaba realizar el examen en sus progenitores, pero en los resultados de su madre no encontraron nada.
Todo apuntaba a que el gen venía de la rama paterna, pero aquí estaba el problema. La paciente no conocía a su padre biológico porque era un donante anónimo de esperma. Había que dar, por tanto, con los datos genéticos del padre desconocido.
"Por el tipo de mutación, sospechamos fuertemente del donante y contactamos con la clínica de fertilidad. Tras aplicar los protocolos para estos casos, que son poco frecuentes, se confirmó que el donante anónimo era efectivamente portador de la alteración genética".
Así lo explica Roger Colobran, jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d’Hebron Instituto de Investigación. Este es el primer caso registrado en el mundo de transmisión del angioedema hereditario a través de una donación anónima de semen.
Tener un hijo con el semen de un muerto: el polémico reclamo de unos médicosY este caso pionero se ha publicado en la revista científica Frontiers in Immunology, que firman el Hospital Vall d’Hebron, el Santa María de Lleida y sus respectivos institutos de investigación. El Vall d’Hebron es centro de referencia en angioedema hereditario.
Colobran explica que la clínica retiró la donación con la alteración genética de su catálogo y que avisaron a las mujeres que habían tenido hijos con ella. "Les explicaron brevemente en qué consiste la enfermedad y que sus hijos tenían un 50% de posibilidades de tenerla".
Los autores del estudio no saben cuántas mujeres fueron en total, pero al poco tiempo se puso en contacto con ellos una, preocupada por su hija. "Conocemos dos familias y a un total de tres hijos que llevan la alteración genética", señala Colobran.
Debido a la protección de datos que exigen los casos de donaciones de gametos, se sabe poco sobre cuántas familias están afectadas y dónde se encuentran. Sin embargo, lo más probable es que sean del ambiente de Cataluña, en particular, y España, en general.
Hinchazones muy notables
Pero, ¿en qué consiste el angioedema hereditario? Es una enfermedad "dentro del cajón de las enfermedades raras" que provoca edemas, o hinchazones muy marcadas, que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. "Los casos más peligrosos son los que afectan a la laringe porque el paciente se puede asfixiar", señala Colobran.
Ahora bien, si un brote afecta a zonas como la cara, las extremidades o el abdomen, suele ser inhabilitante, "son unas hinchazones muy notables". Los brotes son autolimitados, se resuelven por sí mismos, pero sin medicación pueden durar hasta cinco días.
Además, esta enfermedad genética tiene lo que se conoce como penetrancia incompleta. Esto quiere decir que no todos los que portan la alteración genética manifiestan después la enfermedad. Y esta penetrancia incompleta es muy marcada entre hombres y mujeres.
"El angioedema hereditario por defecto en el gen del factor 12 —el que hemos visto en el estudio— tiene como desencadenante claro los estrógenos. Y, por eso, las mujeres desarrollan en mayor medida la enfermedad", explica Colobran.
Los nacidos por gestación subrogada son tan felices como los niños concebidos de forma natural"Al tener esa dependencia al estrógeno, la enfermedad suele debutar cuando hay síntesis o exposición aumentada a andrógenos: en el embarazo, en ciertos momentos del ciclo menstrual o cuando se toman anticonceptivos orales", detalla el experto.
Hasta el 80% de las mujeres que portan la variante T328K del gen F12 tendrán angioedema hereditario, pero los científicos calculan que sólo el 10% de los hombres en la misma situación tendrá síntomas. Y esto explica por qué el donante llegó a transmitir el gen.
Lo más probable es que este hombre desconocido, a pesar de tener la alteración genética, nunca haya experimentado ningún síntoma. Al acudir a donar su semen no declaró tener la enfermedad, pero tampoco fue detectada en el análisis de la muestra.
Este estudio, de hecho, ha puesto de manifiesto que este gen es uno de los que quedan sin comprobar cuando se hace una donación de semen. Los autores esperan, de hecho, que sirva para que se incluya en el panel de genes que siempre se revisan.
Capricho o necesidad: el debate tras el primer bebé de Europa gestado en el vientre de dos madres"Que quede claro: el proceso de reproducción asistida es seguro y garantista. Podríamos decir que es menos probable tener una enfermedad genética por este método que cuando nos apareamos entre nosotros libremente porque no solemos revisar nuestros genes".
Y sigue Colobran: "Es cierto que no hay una ley que obligue a revisar ciertos genes, pero las clínicas hacen controles rigurosos sobre las alteraciones de las principales enfermedades genéticas. En muchos casos, revisan hasta 300 de las 7.000 enfermedades hereditarias descritas".
No, no existe riesgo cero a la hora de realizarse un tratamiento de reproducción asistida, pero Colobran señala que el angioedema hereditario por déficit en el gen del factor 12 es muy minoritario. Ahora bien, en nuestro país podría tener especial sentido revisarlo.
Esta alteración que provoca el angioedema hereditario no está repartida equitativamente en el mundo y, de hecho, en la península Ibérica es especialmente frecuente. "El estudio no cuestiona la reproducción asistida, pero pensamos que sería bueno incluir esta alteración genética al panel de las que se revisan en las donaciones de semen", dice Colobran.