Esta nueva IA de Google ayuda a científicos a entender mejor el origen genético de enfermedades raras

Fernanda GonzálezBiotecnología28 de enero de 2026ADN humano. Su función principal es almacenar y transmitir la información necesaria para producir moléculas funcionales, sobre todo proteínas, que determinan rasgos físicos y regulan procesos celulares. Estos mecanismos conforman la base de la herencia y del funcionamiento de los organismos. El 98% restante del genoma no codifica proteínas, pero desempeña un papel fundamental en la regulación de la actividad genética. A pesar de su relevancia, la comprensión de esta porción reguladora del ADN es limitada.

estudio publicado hoy en la revista Nature, el sistema fue entrenado en dos etapas. En la primera fase, los desarrolladores alimentaron al algoritmo con datos experimentales reales obtenidos de humanos y ratones, organizados en 5,930 pistas genómicas. Este enfoque permitió que el modelo no solo memorizara ejemplos específicos, sino que adquiriera capacidad de generalización para reconocer patrones más amplios en el genoma.

En una segunda etapa, el modelo final aprendió a reproducir las salidas de varios sistemas especializados previamente entrenados. Este proceso contribuyó a mejorar la estabilidad, la velocidad de procesamiento y la precisión de AlphaGenome al analizar variantes genéticas diversas, incluidas aquellas que no habían sido observadas por el modelo con anterioridad.

Las mentes maestras detrás de la revolución tecnológica de estos tiempos se enteran de las noticias gracias a nuestro newsletter.

¡Suscríbete ya y dile adiós al algoritmo!

Arrow

“El modelo funciona excepcionalmente bien en tareas que podrían regirse por reglas ‘gramaticales’ rígidas escritas en el ADN, como la predicción de sitios de empalme. En estas áreas está listo para reemplazar de inmediato herramientas estándar más antiguas”, señaló a SMC España Robert Goldstone, director de Genómica en el Francis Crick Institute.

Esta fortaleza quedó demostrada en un análisis relacionado con la leucemia linfoblástica aguda, en el que la inteligencia artificial identificó con precisión los mecanismos moleculares de variantes que activan el gen TAL1, clave en el desarrollo de las células sanguíneas.

“AlphaGenome es un ejemplo sobresaliente de cómo la inteligencia artificial está acelerando el descubrimiento biológico y el desarrollo de nuevas terapias. Identificar las diferencias precisas en nuestros genomas que nos hacen más o menos propensos a desarrollar miles de enfermedades es un paso esencial para diseñar tratamientos más eficaces”, concluyó Ben Lehner, director de Genómica Generativa y Sintética del Instituto Wellcome Sanger de Cambridge, en declaraciones recogidas por SMC España.